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人体是不同基因组的摩西

调查发现人体组织充满变异

人体由多组细胞组成并有不同的基因组-其中许多组会变异致癌-据对29种不同类型的组织进行大规模调查显示-

并编译从约500人采集的千本样本中收集的数据结果发布于六月科学类....... 可帮助科学家深入理解癌症启动并如何更早检测它

并体内大量细胞都携带癌症突变, 英国HinxtonWellcomeSanger学院遗传学家Inigo Martincorena表示 :这些都是癌症种子


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组织矩阵产生自细胞累积变异-从脱氧核糖核酸误差分治期间爬入或因接触紫外线光或烟雾等环境因素皮肤分治可生成与邻接基因不同的皮片

前几类研究发现皮肤、食道和血液中存在高层次的马赛克主义通常从微组织样本中测序特定基因中提取这些结果

复杂模式

Gad Getz目击这些研究,Gad Getz是波士顿马萨诸塞州总医院计算生物学家Getz和他的团队决定取别台词:与其从分钟样本中测序脱氧核糖核酸,还不如从GTEx项目中存储RNA序列数据数据库因为人体使用脱氧核糖核酸模板制作RNA序列,脱氧核糖核酸变异有时会反映在RNA中

研究RNA决定让Getz及其同事快速访问从约500人的29个组织取取的6 700样本数据但他们的方法有缺陷并非所有脱氧核糖核酸代码,所以并非所有脱氧核糖核酸变异都显示在RNA序列中GTEx项目使用样本相对较大, 小型细胞群中的脱氧核糖核酸与奇特基因组可能被大得多的其他细胞淹没

整体而言,研究发现某些类型组织中的多义例子比前几次研究预期要少。关键词是Martincorena表示,最新分析显示,多组织中都存在模组化问题。

高比例细胞分治组织,如皮肤分治和esopagus分治组织,往往比细胞分治率较低的组织多多多多多Mosaicism也随年龄增长,并特别流行于肺部和皮肤问题中,它们暴露于环境因素可能损害脱氧核糖核酸

语调信号

基因调用TP53帮助修复脱氧核糖核酸并称基因组守护者-是最常见变异点之一某些修改TP53与癌症相关联,但在细胞产生肿瘤前,可能需在其他基因中作更多变异

ErinPleasance在加拿大温哥华不列颠哥伦比亚癌症局研究癌症基因组微小比例可能变成癌症

研究者现在需要想方设法整理哪些细胞会变成肿瘤和哪些细胞是正常的,Cristian Tomasetti说,这是马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯医学应用数学家这可能对改进早期检测癌症工作至关重要

Tomasetti开发出检测肿瘤DNA流出血液的方法,研究者希望有一天可以使用这种方法查找癌症的早期征兆。发现部分变异结果-这些变异与癌症相关联, 并可能表示肿瘤存在-来自一组正常血细胞

Tomasetti说,“乱局是新常态”。挑战在于现在想出 何点我们称之为常态

文章经许可复制原创首次发布6月6日2019